ویرایش ژن به بیماران مبتلا به بینایی کمک کرد تا رنگ خود را باز یابند – زومیت

بینایی کارلین نایت آنقدر بد بود که حتی نمی توانست عصای خود را در مرکز تماس محل کارش حرکت دهد. نایت که با بیماری نادر چشم متولد شده می گوید: “من در اتاق ها غذا می خوردم و مردم را می ترساندم.”

اما داوطلب شدن برای یک آزمایش پزشکی ظریف وضعیت نایت را تغییر داد. تشخیص درهای ورودی ، حرکت در راهرو ، یافتن اشیاء و حتی دیدن رنگ ها بینایی او را به اندازه کافی بهبود بخشیده است. نایت گفت: “عالی است ، من دیگر از مردم نمی ترسم و آسیب های زیادی روی بدنم وجود ندارد.”

نایت یکی از هفت بیمار مبتلا به بیماری نادر چشمی است که به پزشکان اجازه می دهد با تزریق ابزارهای بدست آورنده ژن کریسپر به طور مستقیم به سلول های بدن خود ، DNA خود را اصلاح کنند.

این اولین بار است که محققان از Crisper به این روش استفاده می کنند. در آزمایش های قبلی ، سلول ها از بدن بیمار خارج شده ، در آزمایشگاه ویرایش شده و سپس سلول های اصلاح شده به بدن بیمار بازگردانده می شد.

روز چهارشنبه ، محققان اولین شواهدی را ارائه کردند که نشان می دهد این رویکرد م workثر است و بینایی حداقل برخی از بیماران با بیماران شدید مبتلا به آمبروز مادرزادی یا LCA را بهبود می بخشد. پزشک مارک پنسپروفسور چشم پزشکی در موسسه KC Eye در بخش بهداشت و علوم دانشگاه اورگان می گوید: “این فناوری شگفت انگیز و بسیار قدرتمند است.” وی نتایج این مطالعه را در کنفرانس بین المللی تخریب شبکیه در نشویل ، تنسی ارائه کرد.

_{کارلین نایت ، بیمار چشم مادرزادی ، به پزشکان اجازه داد تا از کریسپر برای بدست آوردن ژن در سلول های شبکیه چشم خود استفاده کنند.}

بیماران بیشتری نیاز به درمان و پیگیری دارند

پنس هشدار داد که بیماران بیشتری باید به دنبال درمان جدید و پیگیری طولانی مدت برای اطمینان از بی خطر بودن این روش و تعیین میزان کمک آن به بیماران باشند. اما نتایج آنقدر امیدوار کننده است که محققان می خواهند گروه بعدی بیماران را آزمایش کنند.

دید نایت از زمانی که تحت درمان آزمایشی قرار گرفت ، واضح تر شده است و می تواند اشیا را به راحتی پیدا کند. به عنوان مثال ، او اخیراً یک چنگال روی آشپزخانه انداخته و سپس روی زمین ظاهر شده و آن را برداشته است. او با خوشحالی از دیدن رنگها می گوید: “من همیشه رنگها را دوست داشتم.” از کودکی ، یکی از چیزهایی که من با بینایی کوچک خود از آن لذت بردم رنگ است. “اما اکنون متوجه شده ام که آنها چقدر روشن تر شده اند.” نایت 55 ساله که خارج از پورتلند زندگی می کند ، موهای خود را برای جشن سبز رنگ کرد.

اختلال LCA ناشی از جهش ژنتیکی است که سلولهای حیاتی شبکیه را از بین می برد. بیماران مبتلا به از دست دادن بینایی از بدو تولد ، معمولا با نابینایی. درمانهای جدید مورد استفاده در آزمایش هنوز با درمانهای دائمی برای بیماران فاصله زیادی دارد ، اما تغییراتی که برخی از بیماران تجربه می کنند آنقدر بزرگ است که می تواند بر زندگی روزمره آنها تأثیر بسزایی داشته باشد.

_{داوطلب آزمایش مایکل کالبرر اکنون می تواند رنگ ها را ببیند و محیط بیشتری را به دست آورد}

داوطلب دیگر ، مایکل کالبر ، اکنون می تواند دوباره رنگ را ببیند. حدود یک ماه پس از درمان ، او یک ماشین قرمز را دید که از آنجا عبور می کرد. اما هیجان انگیزترین لحظه در عروسی پسر عمویش اتفاق افتاد. کالبر می گوید: “من می توانم ببینم چراغ چشمک زن دی جی تغییر رنگ می دهد و رنگ آن را به پسر عموهایم می گوید.” “لحظه بسیار شادی بود.”

کالابر 43 ساله که در لانگ آیلند زندگی می کند ، بهتر می تواند شکل و نور را تشخیص دهد و دید محیطی بیشتری دارد و انجام کارهای ساده مانند غذا خوردن در بیرون را برای او آسان تر می کند. کالبر می گوید:

این درمان به من اجازه داد تا یک بشقاب غذا پیدا کنم و کمی راحت تر غذا را بردارم و بخورم. اگر به بشقاب غذا نگاه کنم و قاشق یا چنگال در آن باشد ، می توانم لبه آن را در خارج از کاسه یا بشقاب ببینم. توجه به این تغییرات برای من بسیار آسان است.

کالبر همچنین می تواند غروب خورشید را تماشا کند. او به خاطر می آورد که برای اولین بار بعد از درمان غروب خورشید را دید. او در حال بازگشت از ملاقات با دوستش بود که رنگ صورتی را در آسمان دید و دوستش به او گفت غروب است که او تماشا می کند.

کریسپر به عنوان حامی درمان اختلالات ویرانگر خون مانند بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی مطرح شده است. پزشکان سعی می کنند از این روش برای درمان سرطان استفاده کنند. اما این آزمایشات شامل برداشتن سلول ها از بدن ، ویرایش آنها در آزمایشگاه و سپس قرار دادن مجدد آنها در بدن بیمار است. این فرآیند در بیماریهایی مانند LCA غیرممکن است. این به این دلیل است که سلول های شبکیه چشم را نمی توان برداشته و سپس به چشم بازگرداند.

بنابراین پزشکان به طور ژنتیکی یک ویروس بی ضرر را برای حمل ویرایشگر Crisper مهندسی کردند و میلیاردها ویروس اصلاح شده را وارد شبکیه چشم چپ و راست نایت و همچنین یکی از پنج چشم بیماران دیگر کردند. این عمل تنها بر روی یکی از چشم های بیمار به عنوان احتیاط انجام شد. پزشکان امیدوارند پس از اتمام مطالعه ، چشم دیگر بیماران را درمان کنند.

محققان امیدوار بودند که وقتی کریسپر وارد سلول های شبکیه می شود ، بتواند جهش ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را متوقف کرده و با فعال سازی مجدد سلول های خفته بینایی را بازیابی کند. پزشک اریک پیرساو مدیر موسسه چشم پزشکی در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست و پروفسور چشم پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد است که به آزمایشات کمک می کند.

ما از دیدن اولین علائم اثربخشی بسیار هیجان زده شدیم ، زیرا ویرایش ژن م provedثر واقع شد. ما برای اولین بار شواهدی در دست داریم که نشان می دهد اکتساب ژن در بدن فرد کار می کند و (در این مورد) عملکرد بینایی را بهبود می بخشد.

_{مایکل کالبر در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست تحت معاینه قرار دارد}

درمانهای درمان شده برای همه بیماران مثر نبود

با این حال ، این روش برای همه بیماران مشاهده شده به مدت 3 تا 9 ماه مثر نبود. علت ناکارآمدی ممکن است مقدار بسیار کمی از درمان باشد یا شاید بینایی آنها به شدت مختل شود.

اما کالابرر ، که کمترین دوز درمان را دریافت کرد و داوطلب که بیشترین دوز را دریافت کرد ، حدود چهار تا شش هفته پس از عمل بهبود را گزارش کردند. نایت و بیمار دیگری که دوز بالاتری دریافت کردند ، پیشرفت های چشمگیری را نشان دادند تا بهبودی در مجموعه آزمایشاتی که شامل موقعیت در مارپیچ بود ، نشان دهند. محققان می گویند برای نتیجه گیری در مورد اثربخشی دو درمان دیگر زود است.

البته ، هیچ یک از بیماران بینایی طبیعی خود را به دست نیاوردند. با این حال ، به گفته محققان ، تحولات کنونی تغییری در وضعیت بیمار ایجاد کرده و عوارض جانبی قابل توجهی به دنبال نداشته است.

برای اطمینان از ایمن و م theثر بودن درمان ، بیماران بیشتری باید پیگیری کنند. محققان شروع به استفاده از دوزهای بالاتر کرده اند که ممکن است بهتر کار کند. سرانجام آنها قصد دارند درمان کودکانی را آغاز کنند که احتمال دارد از این درمان سود ببرند. او همچنین امیدوار است که دید بیمارانی که تا کنون تحت درمان قرار گرفته اند با گذشت زمان بهبود یابد. پنس می گوید:

هنگامی که عملکرد شبکیه چشم را بهبود می بخشید ، گاهی اوقات مغز در تشخیص و استفاده از این بینایی به تأخیر می افتد. یادگیری نحوه استفاده از بینایی بهبود یافته زمان بر است.

یافته های جدید می تواند راه را برای رویکردی مشابه در درمان اختلالات مغزی مانند هانتینگتون و سایر بیماری ها از جمله دیستروفی عضلانی هموار کند که پزشکان نمی توانند سلول ها را برای درمان بردارند.

پزشک لیزا مایکلزمدیر ارشد پزشکی Aditas Medicine ، که حامی این مطالعه بود ، گفت: “ما تعدادی هدف داریم که می توانیم به آنها برسیم.

نایت و کالابر تریلرهای زنده ای هستند که حداقل کمی بهتر به نظر می رسند. کالبر می گوید: “من افتخار می کنم که بخشی از این مطالعه هستم و از آنچه در آینده اتفاق می افتد هیجان زده هستم.”